ИИ обнаружил два новых гена, которые влияют на риск ишемического инсульта

Исследователи проанализировали геномы 5500 неродственных людей старше 55 лет, включая пациентов, перенесших ишемический инсульт, и здоровых добровольцев. Масштабную базу данных собрали в 11 лабораториях Европы и 13 лабораториях Америки, что обеспечило высокую репрезентативность и достоверность результатов.

Для анализа ученые использовали подход на основе ранжирования через обучение. Сначала они построили модель, которая прогнозирует вероятность инсульта, где основными признаками выступали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — различия в последовательности ДНК на одинаковых участках генома. Затем признаки ранжировали, и исследователи выделили наиболее значимые генетические маркеры.

Анализ выявил связь между ишемическим инсультом и 131 геном, большая часть из которых уже связывали с ишемическим инсультом. Открытием стал ген ACOT11, который участвует в метаболизме жирных кислот и, вероятно, влияет на воспалительные процессы и уровень липидов в крови. Второй выявленный ген — UBQLN1 — участвует в защите клеток от окислительного стресса; ранее его мутации связывали с нейродегенеративными заболеваниями.

Практическая значимость открытия заключается в возможности создания мультигенных рисковых моделей, чтобы прогнозировать индивидуальную предрасположенность к инсульту. Кроме того, знания о соответствующих генах могут стать основой для разработки целевых препаратов и терапевтических подходов, направленных на снижение риска развития заболевания.

Разработанная методология универсальна и может применяться для широкого круга задач: не только в изучении инсульта, но и любых других заболеваний, для которых доступны геномные данные.

Хотя первоначально мы разрабатывали этот инструмент для конкретной задачи, результаты показали его потенциал в более широком контексте. Возможность работать с разнообразными генетическими данными делает наш метод полезным для исследователей из различных областей биологии и медицины.

Стефан Николич, выпускник факультета компьютерных наук и аспирантской школы по компьютерным наукам ВШЭ
Источник: hightech.fm